Tijdens een van je eerste afspraken kun je gebruik maken van een counselingsgesprek waarin deze screening wordt besproken en uitgelegd. Het gaat hier om; de NIPT.
De uitslag van de NIPT is met 10 dagen bekend. Het laboratorium onderzoekt het bloed van de zwangere. Blijkt uit het bloedonderzoek dat het kind misschien een chromosoomafwijking heeft? Dan is vervolgonderzoek nodig om zeker te weten of het kind wel of niet de chromosoomafwijking heeft.
Vroeg in de zwangerschap kun je vanaf september 2021 kiezen voor de 13 weken echo, ook wel Eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (ETSEO) genoemd. Je besluit zelf of je hier gebruik van wilt maken. Deze echo vindt plaats tussen 12+3 weken en 14+3 weken zwangerschap. Er wordt met deze echo gekeken of jullie kindje lichamelijke afwijkingen heeft. Een lichamelijke afwijking is bijvoorbeeld een hartafwijking, een open rug, een waterhoofd of een nierafwijking.
In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 weken echo als je meedoet met een wetenschappelijke studie (IMITAS studie). Deze studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 weken echo. Om dit onderzoek te laten uitvoeren en de onderzoekers toegang te geven tot de gegevens van het onderzoek, dien je een toestemmingsformulier te ondertekenen.
In de zwangerschap kun je kiezen voor het Tweede Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (TTSEO). Hiermee kun je laten onderzoeken of jullie kind lichamelijke afwijkingen heeft zoals bijvoorbeeld een open ruggetje of hazenlip. Ook wordt er gekeken naar de aanleg en de ontwikkeling van de organen. Het TTSEO geeft geen garantie op een perfect gezond kind. Je kunt met een echo niet alles zien, soms zijn er afwijkingen die pas na de geboorte of op latere leeftijd ontdekt kunnen worden. Indien er wel afwijkingen of bijzonderheden worden gezien, dan hoor je dat direct. Je wordt dan verwezen naar een gynaecoloog en je kunt dan in aanmerking komen voor vervolgonderzoek.